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  1. Compiti ed Appunti Scolastici/

Introduzione alla genetica classica di Mendel: legge della segregazione, caratteri dominanti e recessivi, e il test cross.

·1857 parole·9 min·ðŸ™ˆ ·

La biologia contiene talmente tanti settori che utilizzare un filo logico cronologico è estremamente complicato. Sutton è il primo che ha osservato i cromosomi al microscopio nel 900.

Iniziamo dalle opere del monaco Mendel della città Brno in Repubblica Ceca. A quei tempi dei cromosomi non si sapeva nulla, del DNA poco.

In Inghilterra lavora Darwin allo stesso tempo, Darwin e Mendel non si sono mai interfacciati al tempo. Mentre da un lato Darwin era arrivato alla conclusione che le specie si evolvono nel tempo, anche lui studiava come si tramandano i caratteri all’interno di una popolazione, non del singolo individuo. Mendel faceva esperimenti per capire in che modo si trasmettessero i caratteri da genitore a figlio.

Mendel utilizzò la pianta di pisello odoroso, pisus sativum, comoda per la genetica classica di Mendel basata sugli incroci e sui risultati degli incroci. La riproduzione deve essere estremamente veloce, si deve avere un gran numero di figli, un organismo facile da allevare ed economico. Il pisello odorso rispondeva bene ad ognuna di queste richieste, ed alla facilità di poterlo allevare nell’orto del convento.

Un organismo animale velocissimo nella riproduzione è la drosofila, quando si tiene la frutta in casa, soprattutto se è molto matura, a volte si nota un piccolo moscerino con l’occhio rosso. Il nome drosofila significa amante della rugiada, si vede spesso di mattina posato sui frutti.

Un altro animale è un piccolo nematode, un verme, che si chiama C-Elegance.

La pianta di pisello è inoltre ermafrodita, la via dell’autofecondazione non è stata privilegiata dalla natura, anche se nel mondo delle piante ancora c’è è sempre abbinata ad una fecondazione incrociata. La pianta di pisello può autofecondarsi.

Pistilli
Pianta di pisello odoroso, pistilli visibili

All’interno del fiore di pisello si trovano sia il pistillo, l’organo sessuale femminile per le piante, sia gli stami, l’organo sessuale maschile per le piante. Normalmente il pistillo è più lungo dei vari stami per evitare la fecondazione. Gli stami devono produrre il polline, e se il pistillo è più alto degli stami è difficile che il polline vada nel pistillo senza l’aiuto di insetti. Le piante angiosperme (che formano fiori) hanno scelto una riproduzione entomofila, basata sugli insetti. L’insetto va sul fiore a succhiare il nettare, si sporca le zampe con gli stami che grondano di polline, il gamete maschile e va sul pistillo. Le gimnosperme come le felci invece sfruttano molto il vento.

La pianta di pisello può fare l’autofecondazione, ma Mendel cominciò a selezionare delle linee pure. In botanica, una linea pura è una linea costituita da piante che nel tempo producono individui sempre uguali, questo vuol dire dal punto di vista genetico che tale pianta è in grado di dare un carattere sempre allo stesso modo.

Dopodiche cominciò i suoi esperimenti, utilizzando un metodo moderno per l’epoca, basato su un’analisi matematica dei dati. Mendel ha trovato delle leggi interessantissime, tutt’oggi valide in un ambito ristretto e reinterpretate alla luce di ciò che sappiamo ne verifichiamo la correttezza relative ad un ambito ristretto di trasmettere i caratteri umani, del mondo vegetale ed animale in generale.

La scoperta di Mendel è da premio Nobel. I caratteri scelti da Mendel devono essere ben distinguibili, come fiore bianco/rosa seme giallo/verde seme liscio/rugoso.

Mendel inizia con degli incroci selettivi, fa incrociare due linee parentali, linea pura per il seme giallo e linea pura per il seme verde. Dopodiché va a contare cosa ottiene. Tutti gli individui della prima generazione filiale F1 sono tutte piante di pisello con seme giallo. Apparentemente si è perso il seme verde. Questo esempio può condurre, con analisi più ampie anche rispettivamente a colore e forma del seme, a formare una prima legge.

Secondo la legge della dominanza, all’interno dei gameti, ogni gamete eredita un fattore per ogni determinato carattere. Quando quei due fattori si vanno a mettere insieme, uno dei due fattori domina sull’altro.

La seconda generazione viene formata facendo auto-impollinare le piante della prima generazione filiale. La pianta con il seme giallo si incrocia con sé stessa per creare i figli. Non va a contare tre o quattro piante ma migliaia di individui, per ottenere valori statisticamente rilevanti. Con grande sorpresa, ricompare il carattere verde con una proporzione che è sempre la stessa, un rapporto di 3:1, tre piante continuano ad essere gialle, una invece resta verde.

Nella seconda generazione ci sono tre gialli ed un verde, come rapporto generale, questo offre lo spunto per formulare la seconda legge di Mendel. Per alcuni testi, prima e seconda legge di Mendel, rispettivamente legge della dominanza e legge della segregazione sono unificate, per altri, come il libro di testo che utilizziamo, le prime due leggi sono distinte.

Legge della segregazione: quando si vanno ad incrociare individui della prima generazione filiale ricompare il carattere che era rimasto segregato con una proporzione di 3:1.

Ogni individuo per un carattere possiede una coppia di fattori, separati all’atto di formazione dei gameti e si ricompongono quando si ha la fecondazione. Un carattere domina sull’altro, che ricompare nella seconda generazione in un rapporto 1:3, il carattere che viene nascosto nella prima generazione e ricompare nella seconda si chiama carattere recessivo, il carattere che compare nella prima generazione si chiama carattere dominante.

Se abbiamo studiato anche la meiosi prima delle leggi di Mendel, possiamo collegare il fatto che i due fattori mendeliani in un carattere, separati all’atto della formazione dei gameti, sono quelli che noi oggi chiamiamo geni. I due geni uniti si chiamano alleli. Gli alleli si separano perché quando si fa la meiosi, i cromosomi si separano. Nei nostri gameti abbiamo 23 cromosomi, ma in totale in tutte le altre cellule 46.

Una linea pura, per un carattere ha i due alleli uguali. Viene giallo perché l’individuo ha G e G. In genetica per individuare i caratteri si utilizzano le lettere dell’alfabeto. Si vede qual’è la forma rara del carattere, una mutazione, come il carattere recessivo verde, una mutazione della forma dominante. Verde in inglese è Green e G è la lettera per quel carattere. Il dominante (giallo) è G, mentre il recessivo è g.

Se la pianta di _pisum sativum _ha semi rugoso e liscio, si prende Rugoso (Rough, carattere recessivo) e Liscio (Smooth, carattere dominante), dove Rugoso sarà r e liscio R.

L’organismo recessivo è composto da g e g. Un individuo che per due caratteri ha due forme diverse è eteorzigota, mentre uno che ha due alleli uguali è omozigota. Le linee pure sono composte da individui omozigoti rispetto al carattere analizzato.

Quando si incrocia giallo per verde, i figli sono tutti eterozigoti. Quando incrocio due eterozigoti o omozigoti posso ottenere le varie possibilità in un modo semplice e rappresentativo, il quadrato di Punnet.

L’insieme dei geni di un individuo si chiama genoma. Il genotipo è la costituzione genetica di un certo carattere, come il lobo dell’orecchio. Alcuni di noi lo hanno attaccato, altri lo hanno staccato. Qual’è il genotipo che io ho per il lobo dell’orecchio? La costituzione genetica per il lobo dell’orecchio mi viene data dagli alleli, le possibili forme di un gene. Noi chiamiamo geni quelli che Mendel chiamava fattori. I fattori potevano essere di forme diverse, a seconda della loro costituzione il fenotipo cambiava. Qual’è la mia costituzione genetica per il lobo dell’orecchio attaccato? Si sa oggi che il lobo attaccato è un carattere recessivo, omozigote recessivo. Il genotipo di federico con il lobo dell’orecchio staccato può essere LL o lL.

Test cross, esempio del lobo dell’orecchio #

Il test cross si fa quando la valenza statistica è alta, dunque si eseguono numerosi incroci, per un uomo questo sarebbe disumano, dunque si esegue con le piante, ad esempio con il pisum sativum. In questo caso si prende in considerazione un carattere vicino a noi, nell’uomo, il lobo dell’orecchio, recessivo se attaccato e dominante se staccato. Un individuo con Ls, lobo staccato, può avere genotipi Ll o LL. Come conoscere cos’ha? Attraverso il test cross, un incocio con omozigote recessivo, riusciamo a conoscere se in origine abbiamo un omozigote o un eterozigote dominante.

CASO 1, eterozigote dominante: Ll * ll = 50% sarà in un modo, 50% nell’altro (fig.1)

CASO 2, omozigote dominante: LL * ll → 0% con il lobo attaccato (fig.2)

fig.2

Test Cross
Figura 2, test cross

Incrocio della fig.1 (lL * ll) (eterozigote dominante * omozigote recessivo)

Incrocio tra eterozigote dominante e omozigote recessivo
Figura 1, eterozigote * omozigote recessivo

\lL
lll (attaccato)Ll (staccato)
lll (attaccato)Ll (staccato)

Se il carattere sottoposto a test cross nell’organismo testato era eterozigote, si ottiene la metà del carattere dominante e la metà del carattere recessivo nella prole.

Incrocio della fig.2 (LL * ll) (omozigote dominante * omozigote recessivo)

\lL
LLl (staccato)LL (staccato)
LLl (staccato)LL (staccato)

Se il carattere sottoposto a test cross nell’organismo testato era eterozigote, si ottiene la metà del carattere dominante e la metà del carattere recessivo nella prole.

Cosa serve per il test cross:

  • Progenie numerosa
  • Tempi di gestazione brevi
  • Facilità di incrocio

Per gli uomini questo non è possibile, quindi invece di andare avanti e produrre figli si va indietro e si seguono i caratteri degli antenati e dei parenti.

Assortimento indipendente #

Nell’assortimento indipendente Mendel va avanti e si pone un nuovo problema. Dopo aver capito come si trasmettono i caratteri, Mendel si chiede come i caratteri si influenzano tra di loro

Mendel come generazione parentale prende sempre due linee pure. Una linea pura ha per forza come genotipo un omozigota dominante. Se una pianta di piselli, che fa piselli lisci e **gialli **e li incrocia con piselli **rugosi **e verdi, questi sono i fenotipi. LG * lg.

Colore piselli: Il carattere dominante è il giallo, G (green, maiuscolo) mentre il recessivo è il verde g (green, minuscolo)

Rugosità piselli: Il carattere recessivo è r (Rough, minuscolo) mentre quello dominante R(rough, maiuscolo).

Tutte le piante della prima generazione filiale F1 saranno lisce e gialle, tutte LlGg.

Quelle della seconda generazione filiale, F2 saranno di tipi diversi, ognuno di noi ha 46 cromosomi nelle cellule ma nei gameti ce ne sono 23, pronti per unirsi alla nascita di una nuova creatura.

/LGlgLglG
LGLG (semi lisci e gialli)LG (semi lisci e gialli)LG (semi lisci e gialli)LG (semi lisci e gialli)
lgLG (semi lisci e gialli)lg (semi rugosi e verdi)Lg (semi verdi e lisci)lG (semi gialli e rugosi)
LgLG (semi lisci e gialli)Lg (semi verdi e lisci)Lg (semi verdi e lisci)LG (semi lisci e gialli)
lGLG (semi lisci e gialli)lG (semi gialli e rugosi)LG (semi lisci e gialli)lG (semi gialli e rugosi)

Si ottengono caratteri in proporzione LG:Lg:lG:lg in rapporto 9:3:3:1

Nella meiosi avviene il crossing over, i caratteri L e G cambiano in modo casuale, tanto più elevato tanto più sono distanti tra di loro. Mendel ha avuto fortuna perché ha incrociato diversi (x)

Bonus: alcuni fenotipi che dipendono da caratteri da testare di cui discutere con i propri parenti:

  • fossetta sul mento
  • punta della vedova (capelli a punta sulla fronte)
  • incrocio delle mani (viene più naturale il pollice sinistro o destro da stare sopra?)
  • pollice dell’autostoppista (va all’indietro di più di 90°)